Несмотря на то, что болезнь Хантера является редким заболеванием, после ознакомления с ее симптомами может оказаться, что необходимо срочно обследовать ребенка.
Врач-генетик Зита Круминя от всего сердца советует: если после прочтения этой статьи у родителей возникнут любые опасения, лучше провести обследование и убедиться в том, что они не подтвердились... Выясним, какие симптомы нельзя игнорировать, чтобы своевременно обратиться к врачу.
Когда загорается красная лампочка
На болезнь Хантера может указывать комплекс из нескольких симптомов. Во-первых, родители должны быть внимательны, если ребенок появился на свет с большим размером окружности головы (макроцефалией), из-за чего роды были долгими и тяжелыми. Второй симптом - пупочная или паховая грыжа. Она может наблюдаться уже через один, два или четыре месяца после рождения, а иногда - позже. Особого внимания требует сочетание этих симптомов с инфекциями верхних дыхательных путей: затрудненным носовым дыханием, частым насморком, бронхитом и воспалением среднего уха. Позднее также увеличиваются носоглоточные миндалины (так называемые аденоиды). Уже в возрасте двух-трех лет требуется их удаление (аденотомия). Также могут быть увеличены небные миндалины.
Если присутствуют эти три симптома, значит загорелась красная лампочка! Необходимо безотлагательно делать анализы!
Следует обратиться к семейному врачу или другому специалисту, чтобы провести обследования для подтверждения или исключения болезни Хантера.
Болезнь можно распознать и позже
В большинстве случаев первые симптомы болезни Хантера проявляются в возрасте от двух до четырех лет. О наличии этого заболевания свидетельствуют относительно более грубые черты лица, что чаще всего становится заметно только после достижения двухлетнего возраста. В этот период родители могут заметить, что у ребенка не прогрессирует речь, а иногда пропадают слова, которые он уже освоил. Из-за частых воспалений среднего уха могут развиваться нарушения слуха, о чем родители даже не догадываются, ведь в роддоме у ребенка проверяют слух. После двух- или трехлетнего возраста при проведении ультрасонографии (УЗИ-исследования) наблюдается увеличение печени и селезенки. Некоторые дети могут стать агрессивными, другие - гиперактивными. В возрасте двух-четырех лет снижается объем подвижности суставов, наблюдается скованность и деформация суставов.
Сначала возникает деформация пальцев рук, затрудняющая захват мелких предметов.
Это мешает застегивать и расстегивать пуговицы на одежде. Люди с болезнью Хантера обычно ниже ростом, однако в первые годы жизни они могут быть даже выше своих сверстников. Задержка роста становится заметной после четырех или пяти лет. Вместе с прогрессирующими изменениями скелета могут появиться проблемы с походкой.
"Это заболевание очень редкое, развивается постепенно, а клинические симптомы сильно варьируются, поэтому болезнь Хантера так трудно распознать, - признает врач-генетик Зита Круминя. - В моей практике был случай, когда болезнь Хантера у пациента впервые была выявлена только в подростковом возрасте в кардиологическом отделении: у него появились изменения в сердечных клапанах. Я заметила у него скованность суставов и небольшое увеличение печени. Также обнаружилась легкая степень тугоухости, которая до этого не диагностировалась. Интеллект и психическое развитие оставались в норме".
Если при прочтении этой статьи или изучении информации на сайте hanterasindroms.lv у родителей возникают хотя бы малейшие сомнения в отношении любого из симптомов, об этом следует рассказать семейному врачу, который может направить ребенка на обследование (для определения активности фермента в крови). Направление (форму 027/u) может дать и врач-специалист, например отоларинголог (ЛОР), которого часто посещают, а также хирург, ортопед или другой специалист. Медсестра возьмет из пальца несколько капель крови на фильтровальную бумагу. Результат исследования будет известен примерно через три недели.
Почему болезнь Хантера так опасна?
Это генетическое заболевание, относящееся к группе так называемых лизосомных болезней накопления, мукополисахаридозов. Болезнь Хантера - это мукополисахаридоз 2-го типа, врожденное нарушение обмена веществ, при котором снижена активность фермента (идуроната-2-сульфатазы), что приводит к неполному разложению гликозаминогликанов или мукополисахаридов. Ген, кодирующий синтез фермента, находится в Х-хромосоме.
При заболевании гликозаминогликаны постепенно накапливаются в тканях и органах - в печени, селезенке, сердце, костях и суставах, дыхательных путях, центральной нервной системе и других местах.
Неразложившиеся гликозаминогликаны накапливаются в клетках и приводят к их гибели (апоптозу), повреждая большую часть органов. Это становится причиной инвалидности и преждевременной смерти пациента. Поскольку болезнь связана с Х-хромосомой, а у женщин две Х-хромосомы, тогда как у мужчин только одна, в основном болезни Хантера подвержены мальчики, поскольку вызывающая заболевание мутация гена чаще всего присутствует только в одной Х-хромосоме.
Вылечить невозможно, но можно позаботиться об уровне жизни
Если болезнь Хантера подтверждается, пациент попадает под наблюдение мультидисциплинарной команды Центра редких заболеваний Детской клинической университетской больницы (BKUS), поскольку ему требуется физиотерапевт, который поможет замедлить развитие скованности суставов; отоларинголог, который будет контролировать необходимость проведения аденотомии; ортопед, контролирующий изменения скелета; кардиолог, наблюдающий за возможным развитием повреждений сердечных клапанов. Необходимо контролировать слух, чтобы заметить момент, когда пациенту потребуется слуховой аппарат. В раннем возрасте могут присутствовать нарушения дыхания, поэтому требуется наблюдение пульмонолога. Врач-генетик разъяснит причины возникновения болезни конкретному пациенту, построит генеалогическое древо и оценит необходимость обследования других членов семьи на предмет наличия болезни Хантера. Помимо этого, в команду входит педиатр. Это специалист, который разбирается в редких заболеваниях и будет наблюдать за развитием болезни, при необходимости назначая дополнительные обследования и консультации. Зная, что у пациентов с болезнью Хантера имеются изменения в гортани и дыхательных путях, при выполнении любых манипуляций и операций анестезию следует проводить с особой осторожностью.
Врачебный консилиум Центра редких заболеваний BKUS примет решение о наличии показаний и необходимости проведения заместительной ферментной терапии.
Раз в 6-12 месяцев после начала терапии будет оцениваться ее эффективность и целесообразность.
Фермент вводится путем инфузии 1 раз в неделю в дневном стационаре. Поскольку вводимый фермент не преодолевает гематоэнцефалический барьер и не проникает в центральную нервную систему (ЦНС), у пациентов может прогрессировать умственная отсталость и атрофия головного мозга, иногда наблюдаются судороги. Уже сейчас в отдельных странах (Япония, Бразилия, Великобритания и др.) в случае болезни Хантера проводят трансплантацию стволовых клеток или костного мозга, чтобы донорские клетки могли компенсировать количество фермента и в ЦНС. Важное условие - ранняя диагностика до развития необратимых изменений в ЦНС. Возможно, в будущем трансплантация стволовых клеток также будет рекомендована в Евросоюзе. В настоящее время в Америке запущены клинические исследования генной терапии, позволяющей заменить измененный ген здоровым. Однако уже сейчас ясно одно: чем раньше диагностируется болезнь Хантера, тем быстрее можно начать терапию, замедлив прогрессирование заболевания и развитие осложнений. Также становится возможной оценка вероятности повторного рождения в семье больного ребенка.
