С этого года обследование новорожденных в Латвии распространено на восемь редких заболеваний, и это позволяет спасти детские жизни, - говорит Мадара Аузенбах, главный врач Программы редких заболеваний Детской клинической университетской больницы (BKUS).
Редкие заболевания встречаются не часто - один случай на 2000 человек, поэтому вероятность того, что болезнь проявится у ребенка, сравнительно невелика.
Аузенбах рассказывает, что в этом году ей удалось спасти малышку от серьезного заболевания - обследование выявило подозрение на спинальную мышечную атрофию. Сразу же был созван консилиум врачей, который принял решение о необходимости введения младенцу инновационного препарата, который, вероятно, спасет его от последствий болезни и тяжелой инвалидности – выраженной мышечной слабости в руках и ногах, невозможности сидеть, деформации позвоночника.
Латвия - одна из первых стран в Европе, которая ввела скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию. До сих пор это редкое заболевание выявляли после появления симптомов, когда лечение уже не столь эффективно. Но Латвии еще есть куда расти - в мире уже доступна генная терапия этого заболевания, которая требует внутривенной инъекции один раз в жизни. Эта терапия настолько эффективна, что позволяет скорректировать генетическую информацию и, возможно, предотвратить появление симптомов.
Редкое заболевание, включенное в скрининг новорожденных, должно поддаваться лечению и иметь лучший прогноз выздоровления, если лечение начато рано, чем если оно обнаружено, когда симптомы уже присутствуют.
Тест должен быть быстрым, дешевым и точным, с низким уровнем ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Кроме того, должен быть доступен второй тест для подтверждения диагноза.
Врач BKUS указала и на ряд других существенных условий проведения скрининга новорожденных, например, при включении в скрининг нового заболевания необходимо быть уверенным, что используемый метод настолько точен, что у пациента разовьются симптомы заболевания.
В большинстве стран Европы, а также в Латвии скрининг новорожденных проводится в возрасте 48–72 часов путем взятия образца крови из пятки ребенка. Аузенбах отмечает, что этот факт обычно вызывает беспокойство у некоторых родителей, но на данный момент нет технических возможностей для проведения этих важных исследований без взятия образца крови.
"Это обследование настолько важно, что оно полностью перевешивает этот сиюминутный дискомфорт. Большинство детей рождаются здоровыми, но есть несколько редких и опасных для жизни заболеваний, которые можно обнаружить только при обследовании ребенка", - подчеркнула она.
RUS TVNET в Telegram: Cамые свежие новости Латвии и мира на русском языке!
