Добро пожаловать в себя или Как я получила свой «генетический паспорт»

Путешествие по следам ДНК: видео, которое потрясло планету

Помните, несколько лет назад интернет облетел видеоролик об абсурдности национальной вражды. На видео показано, как 67 человек из разных стран приняли участие в необычном эксперименте. Перед проведением теста среди них провели опрос на тему национальности и неприязни к другим народам. Следом у них взяли пробу ДНК, а спустя некоторое время показали результаты теста, которые повергли в шок участников эксперимента. Так, например, англичанин, уверяющий, что недолюбливает немцев, обнаружил в себе немецкие корни, исландец, утверждавший, что его народ лучше других, узнал, что у него много дальних родственников из европейских стран, а девушка-курд, обнаружила что в ней течет турецкая кровь.

После окончания эксперимента, одна из участниц сказала, что если бы такие тесты были обязательными, в мире не было бы места экстремизму, расизму и терроризму.

Что такое «домашнее» ДНК и при чем тут жена сооснователя Google?

История «домашнего» ДНК началась более 10 лет назад, когда Энн Воджиски, жена сооснователя Google Сергея Брин, создала частную биотехнологическую компанию 23andMe, которая по сей день предлагает каждому желающему за $100 получить личныйм «генетический паспорт». Кстати, название фирмы происходит от количества пар хромосом в каждой (здоровой) ядросодержащей соматической клетке человека.

Если верить Википедиии, по состоянию на март 2014 года в 23andMe проанализировали SNP для 650 тысяч клиентов. К июню 2015 года анализ проведён более чем для 1 миллиона человек. Представьте, каким это число может быть сегодня.

Обычный алгоритм таков: клиент заказывает на сайте компании услугу, после чего получает тщательно закрытый индивидуальный контейнер, внутри которого пластмассовая пробирка для образца слюны. Итак! Заказать — Плюнуть — Вызвать курьера — Следить за статусом обработки. Все очень просто! Но давайте обо всем по порядку.

Шаг №1: просто добавь слюны

Как я уже говорила, большинство компаний такого рода предоставляют типовую услугу, состоящую из 3 базовых элементов: пробирка для сбора материала, курьер, доступ к личному кабинету с расшифровкой данных о наследственных рисках и предрасположенностях к заболеваниям. Что касается 23andMe, в 2013 году американский регулятор FDA запретил компании Воджиски выдавать клиентам медицинскую информацию об их собственном здоровье (чуть позже, я расскажу почему). После некоторых разбирательств запрет частично был снят, но для клиентов из большинства стран медицинская информация по-прежнему недоступна. Меня больше интересовала генеалогическая информация, об этой части теста я и буду рассказывать подробнее.

Итак, чтобы сделать анализ, в качестве генетического материала фирма используют слюну. После регистрации на сайте и оплате услуги (цена вопроса: 85€ тест + 75€ доставка в Латвию), вам присылают небольшую коробку с пробиркой, которую нужно наполнить слюной до линии.

Пробирка оснащена консервантом, который позволит слюне спокойно долететь до лаборатории и не испортиться, а также имеет специальную насадку. Потом вы запечатываете ее, вызываете курьера и отправляете в США. Также нужно ввести уникальный номер пробирки на сайте 23andMe, по которому потом сопоставится ваш образец ДНК и ваш аккаунт. Имен лаборатория тоже не знает, а видит только уникальные номера пробирок. Результат готов примерно через месяц после отправки пробирки.

Зарегистрироваться можно ЗДЕСЬ

Шаг № 2: 1027 родственников по всему миру

После всех проделанных манипуляций и недолгого ожидания, сайт 23andMe нагляднейшим образом дает вам отчеты о результатах теста. Первый график показывает вашу принадлежность к той или иной популяции. На моем примере видно, что в плане предков я на 100% европейка, что не было для меня никаким сюрпризом, ведь мои бабушка и дедушка по маминой линии из России, а по линии отца - из Беларуси. А вот обнаружить небольшой процент балканских и ирландских корней было весьма необычно и интересно. Кстати, если вы хотите узнать, по какой линии вам достались те или иные гены, придется еще немного раскашелиться и отправить в лабораторию образец слюны отца или матери. Стоит добавить, что 23andMe не работает с Россией, поэтому отображается лишь ближайшая к ней популяция.

На следующей таблице видно, в какой примерно промежуток времени жили мои предки определенных корней: так, например, один из моих родственников в 9-ом поколении был на 100% ирландцем и жил, вероятно, между 1720 и 1810 годами. А чуть позже мое генеалогическое древо пополнилось предком со 100% балканскими корнями, который жил между 1750 и 1840 годами.

Следующая любопытная вещь - это поиск генетических родственников по всему миру среди тех людей, кто делал тест в 23andMe. Их у меня оказалось 1027, большая часть из которых живет в США. Это связано с тем, что среди жителей Америки тест пользуется большим спросом, да и стоит это удовольствие там гораздо дешевле. Вот так выглядят первые 8 позиций локации моих ДНК-родственников:

Чем больше человек предоставил информации о себе в профиле, тем легче понять, где он живет, на каком языке говорит, и в каком поколении вы имели общих родных. Так, например, больше всего общей ДНК (0.56%) у меня с мужчиной, который в базе данных 23andMe числиться, как просто MK. Кроме пола и инициалов о нем ничего не известно, однако в лаборатории вычислили, что вероятнее всего, у нас с ним был общий прапрадедушка или прапрабабушка. При желании, сайт дает возможность связаться с конкретным человеком.

И последний интересный момент - это процент неандертальской ДНК. Сначала кажется, что это какая-то шутка, но изучив более досконально понимаешь, что под данными цифрами скрыта конкретная наука.

Согласно сайту 23andMe неандертальцы более близки к homosapiens и они долгое время существовали вместе. Происходили межродовые скрещивания из-за чего многие люди, преимущественно с европейским происхождением (неандертальцы жили в основном в европейской части), до сих пор являются носителями какой-то части неандертальской ДНК, несмотря на то, что последние представители Homo neanderthalensis вымерли десятки тысяч лет назад.

Результаты моего теста показали, что у меня 4% ДНК неандертальцев, что является наибольшим показателем чем у 95% клиентов данного сервиса - у среднестатистического европейца такой процент не превышает 2,7%. Что делать и как использовать данную информацию, я пока не знаю.

В других вкладках можно обнаружить еще очень много функций. Например, можно нарисовать семейное дерево, или узнать определенные особенности своих ДНК-родственников, в сравнении со средним клиентом 23andMe. Это больше развлекательная информация, которая основывается на результатах опроса, предлагаемого в профиле при регистрации. Среди таких фактов, сколько примерно процентов людей с частью вашей ДНК могут сесть на шпагат, пишут левой рукой или спят всего по 4 часа.

Почему не стоит слишком серьезно относиться к «развлекательной» генетике?

Стоит добавить, что медицинское сообщество не воспринимает всерьёз такого рода «развлекательную» генетику. Более того, в 2013 году американский регулятор FDA после ряда предупреждений запретил компании Воджиски выдавать клиентам медицинскую информацию об их собственном здоровье. После некоторых разбирательств FDA частично снял запрет, но для клиентов из большинства стран медицинская информация по-прежнему недоступна. А все дело в том, что получив огромный объем медицинской информации, человек может неправильно интерпретировать результаты и начать заниматься самолечением.

У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространенными заболеваниями, поэтому

просто плюнуть в пробирку недостаточно, чтобы узнать всё о себе.

Чтобы получить наиболее полную картину своего орагизма, нужны еще как минимум анализ крови, мочи, мазок с внутренней стороны щеки. Однако эти биоматериалы нуждаются в более сложной транспортировке.

Сейчас ученые из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах (за дополнительную плату), есть у человека изменения в гене или нет, вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то». Ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Паркинсона, они не имеют право.

Второй важный момент, который стоит учитывать - сегодня в мире очень много аналоговых компаний, и, к сожалению, деятельность большинства не регулируется законом. Поэтому, если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье - идите к врачу. Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации.

А вот что касается генетической информации - такие тесты обладают довольно хорошей точностью.

Пройти ДНК тест или потратить деньги на что-нибудь «более полезное»?

Уверена, что в процессе чтения статьи, многих будут преследовать назойливые вопросы: «а что мне это даст?», «что делать с полученной информацией», «почему бы не потратить деньги на что-нибудь более полезное». Поэтому прежде, чем воспользоваться данной услугой,

убедитесь в том, что вам это действительно необходимо и интересно.

От себя скажу, во-первых, это замечательная возможность не только расширить границы знаний о себе, своей семье и предках, но и углубиться в тонкости одной из самых интересных наук - генетики. Во-вторых, для кого-то это может стать хорошим толчком для возобновления потерянных связей с родными. В интернете можно найти массу животрепещущих историй, как подобные тесты помогали воссоединиться семьям, а приемным детям найти биологических родственников. Ну и наконец, вся эта информация идет на пользу науке. При регистрации вы не только плюете в пробирку, но и отвечаете на кучу вопросов о здоровье, склонностях, особенностях организма и поведения (они, впрочем, были необязательные).

Мы обеими руками за то, чтобы помогать науке выяснять как можно больше о человеке. А вы?