В Латвии впервые провели генную терапию тяжелобольному младенцу

История маленькой Эмилии (имя изменено) началась с того, что ее мать Яна отложила брошюру о редких заболеваниях в сторону, не считая нужным вникать в ее содержание. Но спустя две недели раздался звонок с неизвестного номера, и она сразу поняла, что это связано с ребенком. Скрининг выявил у Эмилии подозрение на спинальную мышечную атрофию, и диагноз подтвердился.

"До последнего не веришь, что это правда, надеешься, что ошибка. Но первое, что сказала врач: есть лекарства, есть шанс - это не тот случай, когда диагноз становится приговором. Это значило для меня очень многое. Конечно, момент был тяжелый", - поделилась Яна.

Спинальная мышечная атрофия - редкое и тяжелое заболевание, встречающееся у одного из девяти тысяч новорожденных. Болезнь вызывает прогрессирующую слабость мышц рук и ног, и без лечения ребенок может потерять способность двигаться уже в первый год жизни.

С апреля прошлого года всем новорожденным в Латвии проводят скрининг на генную мутацию, вызывающую болезнь. Это стало возможным благодаря трехлетнему пилотному проекту, и теперь заболевание можно выявить и начать лечить до появления первых симптомов.

Такой ранний подход позволил оказать помощь уже трем детям.

"Еще недавно судьба таких детей складывалась трагично, но теперь все сложилось наилучшим образом - насколько это возможно в подобной ситуации", - отметила Мадара Аузенбаха, главный врач Детской клинической университетской больницы (BKUS) по редким заболеваниям.

До этого лета для таких детей в Латвии использовалась терапия, требующая инъекций в спинной мозг под общим наркозом каждые 120 дней. Лечение поддерживало работу мышц, но требовало регулярного повторения. Эмилия также получила такую инъекцию на второй неделе жизни. Но вскоре врачи предложили ее родителям новый вариант - генную терапию, при которой лекарство вводится всего один раз в жизни. Родители согласились, и в сентябре, когда девочке было почти шесть месяцев, она прошла процедуру.

"Мы основательно готовились: обучали фармацевтов, врачей, медсестер. После введения препарата ребенок проходит двухмесячный курс специальной терапии для снижения побочных эффектов. Это потребовало работы всей команды", - пояснил невролог BKUS Микус Дирикс.

Хотя генная терапия может показаться сложной, сам процесс оказался относительно простым. Лекарство вводится через вену так же, как, например, физраствор, и процедура занимает около часа. "Когда к ее ручке подсоединили шприц, я вдруг заплакала: происходило нечто, о чем раньше мы даже не мечтали. Я посылала в космос мысли в надежде, что это когда-то станет возможным. И вот мы буквально запрыгнули в последний вагон. Позже шансов уже не было бы", - поделилась Яна.

"Нашей дочери повезло. Она чувствует себя хорошо, развивается. Мы бесконечно рады и надеемся, что в будущем она вернется в больницу лишь в качестве гостя", - добавила мама Эмилии.

Мама маленькой Эмилии полностью доверилась врачам, а те, в свою очередь, признаются: им повезло с родителями девочки и их готовностью сотрудничать. Результаты пока обнадеживают: малышка стала заметно активнее.

"Сейчас я могу сказать, что все идет так, как должно, - рассказывает Яна, мама девочки. - Она уже переворачивается, держит головку, очень жизнерадостная и общительная. Каждый день удивляет чем-то новым! Мы видим огромную разницу: в каждой ее клетке теперь есть этот недостающий элемент, и это действительно заметно".

Невролог BKUS Микус Дирикс поясняет, что генная терапия для таких пациентов предполагает всего одну инъекцию на всю жизнь. "Это значит, что мы замкнули круг, - говорит он. - Теперь можем диагностировать болезнь на доклиническом этапе, а затем дать терапию с помощью одной-единственной инъекции. Это высший стандарт медицины - поставить диагноз и начать лечение как можно раньше, завершая его одной инъекцией".

Эта процедура - действительно лучшее, что может предложить мировая медицина. И она стала возможной именно в этой больнице.

Для получения права на генную терапию, оплачиваемую государством, ребенок должен быть младше шести месяцев и не иметь клинических симптомов болезни. "Как только появились эти лекарства, желание помочь пациентам стало огромным, - рассказывает Мадара Аузенбаха, главный врач BKUS по редким заболеваниям. - Мне кажется, все, кто работает в этой больнице и в системе здравоохранения, приложили усилия, чтобы это стало возможным. Я бесконечно благодарна каждому, кто внес вклад. Для нашей маленькой страны это маленькое чудо!"

Переговоры Национальной службы здравоохранения с производителем препарата длились несколько месяцев. Стороны согласовали схему оплаты в четыре этапа, один платеж в год. Причем каждый последующий платеж производится только при условии, что у пациента не проявляются симптомы болезни.

Конкретная сумма сделки не раскрывается, но в Министерстве здравоохранения подчеркивают, что удалось добиться значительного снижения стоимости по сравнению с официальной ценой, составляющей 2,63 миллиона евро. Это редкий случай, когда ведомства согласились компенсировать столь дорогой препарат. На это пошли потому, что именно эта терапия признана самой эффективной и экономически оправданной в долгосрочной перспективе.

"У нас выстроена система скрининга, мы собираем данные, а новый препарат показывает высокую эффективность в долгосрочной перспективе. Современные клинические исследования подтверждают, что результаты очень хорошие. Это новый стандарт терапии, который коренным образом улучшает качество жизни пациентов", - объясняет директор Национальной службы здравоохранения Арис Каспаранс.

Для сравнения: по данным Государственного агентства лекарств, одна доза традиционного препарата, который вводится четырежды в год и требует пожизненного применения, стоит 101 604 евро. Генная терапия проводится всего один раз, и ее эффект окупается уже через несколько лет.

"Мы должны стремиться к тому, чтобы наша система здравоохранения оплачивала не просто процедуры, а их результат, - комментирует министр здравоохранения Хосам Абу Мери. - Об этом говорит весь мир, и мы тоже движемся в этом направлении. Конечно, перемены не происходят мгновенно. Часто мы видим, что платим за услуги, но не получаем ни качества, ни результата".

"Генная терапия - один из лучших примеров прецизионной медицины, когда для конкретной генной мутации вводится соответствующий ген. Этот случай стал фактически отправной точкой прецизионной медицины в Латвии", - отмечает Дирикс.

Решение об оплате лечения Эмилии открыло доступ к генной терапии для пациентов младше шести месяцев, у которых нет симптомов болезни. Теперь, если с другим младенцем повторится похожая ситуация и все критерии будут соблюдены, государство оплатит лечение.

Национальная служба здравоохранения также планирует пересмотреть подход к компенсируемым препаратам, чтобы финансировать более дорогие, но эффективные долгосрочные лекарства. "Изначально мы рассматривали этот случай как пилотный проект, но результаты настолько убедительны, что даже иного названия не требуют. Теперь мы готовы брать на себя более значительные суммы, если это показывает выгоду и для бюджета, и для пациента", - добавляет Каспаранс.

Эмилия - первый и пока единственный пациент в Латвии, получивший генную терапию. Тем временем традиционное лечение спинальной мышечной атрофии продолжается для еще 14 детей, чьи расходы на терапию покрывает государство.

RUS TVNET в Instagram: Новости Латвии и мира в фотографиях и видео!