У молодых брата и сестры из Австралии обнаружили редчайшее нарушение сна. Во всем мире известно всего 40 семей, пораженных этим генетическим заболеванием. Состояние пациента, который в течение долгих месяцев безуспешно пытается уснуть, неминуемо приводит к смертельному исходу. Как лечить этот вид бессонницы, медики пока не знают, пишет The Independent.
28-летний Лаклан и 30-летняя Хейли Уэбб унаследовали болезнь, которая называется «фатальная семейная бессонница» – Fatal familial insomnia, FFI. Впервые они услышали об этом генетическом расстройстве, когда заболела их бабушка. Тогда брат и сестра были еще подростками.
«Моя бабушка начала выглядеть больной и умирающей. У нее резко ухудшилось зрение, появились признаки деменции, а затем галлюцинации и неспособность говорить,
– рассказала Хейли журналистам. – В конце концов ей диагностировали FFI. До этого момента наша семья даже не знала, что существует такая болезнь. Она стала для нас чем-то вроде семейного проклятия».
Когда болезнь ударит по молодым людям, пока неизвестно. Их мать умерла от FFI в возрасте 61 года, тети не стало на 42-м году жизни, неизлечимая бессонница убила и их дядю, которому было всего 20 лет.
FFI повреждает нервные клетки, что приводит к образованию губчатых отверстий в той части мозга, которая отвечает за сон – в таламусе.
Из-за отсутствия отдыха (никакие снотворные при этом заболевании не помогают) организм утрачивает способность восстанавливаться и быстро изнашивается.
Через несколько месяцев - от 7 до 36 - больной умирает.
Лаклан и Хейли сейчас принимают участие в исследовательских работах Университета Калифорнии. Процессом руководят Эрик Миникел и Соня Валлаба – ученые пытаются найти лекарство от фатальной бессонницы.
Для справки:
Fatal familial insomnia начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь появляется из-за мутации в 20-й хромосоме - в кодоне 178 гена PRNP аспарагин заменен на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион.
Под действием приона другие – нормальные – белковые молекулы тоже превращаются в прионы. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе.
Выделяют 4 стадии развития болезни:
- пациент страдает от все более тяжелой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца;
- панические атаки становятся серьезной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев;
- полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца;
- пациент перестает говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
